益陽市地中海貧血篩查中心于2015年2月在我院正式成立并開展篩查,至7月份,已篩查孕前和孕期婦女1600多人,確診地中海貧血患者和基因攜帶者39人,對其丈夫和所懷寶寶進行了檢查,確保杜絕重型地貧的患兒出生。
地中海貧血---全球最大的單基因遺傳病之一。
---全球最少有3.5億人攜帶地中海貧血基因。
----世界衛生組織列為危害人類健康的6種常見病之一。
1、什么是地中海貧血?
地中海貧血,是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因發生缺陷,導致血紅蛋白機構異常的一組慢性溶血性貧血。
它屬于常染色體隱性遺傳病,常見有兩種類型:α地貧和β地貧。
2、中國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一。
中國地中海貧血基因攜帶率為1%-23%,主要集中在長江以南地區,包括廣東、廣西、海南、云南、四川、重慶、福建、湖南、貴州等,不同地區間的攜帶率有所差異。
3、地中海貧血的危害
地中海貧血的最大危害是貧血,長期貧血導致多臟器功能減退,甚至衰竭致死。地中海貧血目前尚無確切、普及和有效的治療方法,重型患者需要終生輸血,壽命較短,給家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。
4、預防地中海貧血最有效的措施
----做好產前檢查,避免重型地貧患兒出生
重型地貧的遺傳規律:若夫婦雙方攜帶相同類型的地貧基因,每次懷孕即有1/4的機會生育重型地貧患兒!
通過產前篩查,對篩查高風險的胎兒進行產前診斷,以淘汰重型地貧兒,是目前國際上公認的預防地貧的最有效的途徑。
產前篩查項目:血紅蛋白成分分析;地貧基因分型診斷。